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标题: 基因测序行业解决方案 [打印本页]
作者: 杨利霞    时间: 2019-4-21 14:53
标题: 基因测序行业解决方案
基因测序行业解决方案8 i+ k2 c% X7 x; v
基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。/ v* E) H* |* V  u" _

: z; Q; a, N: d段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！7 w1 R8 `# t: G6 c2 e

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1 @' N* q* @2 T近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。
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( e0 N2 I$ W7 |" a: R, A4 j基因行业IT现状
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0 g8 k8 ~- w5 a% |2 r' ~7 ]基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：. b* B) j! U' X! N. q: r5 T* \6 J
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1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。
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" e3 r5 e( a3 F  T% d" u2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
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( }3 t8 |7 ~; L8 ~3 ?, ]1 r6 A3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持
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: S! N. d# e- N& G0 v4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
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- u: F5 p8 z  g; W" z! Z; Y针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：8 \; ?2 Y" o: x" W* @9 R' Q
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5 E# J# q2 u3 C7 A8 w数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。( Y: N( B! W. D3 H9 J- o" W

, h# e& f1 [: t2 }. ]# _2 [数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。/ y7 k) q0 M; e8 y( g) f0 _9 }

) W$ i3 }. G6 x  k数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。
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数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
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9 O/ X. s8 B" |8 j0 x5 u基因行业的痛点
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以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点
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! k5 T( x" x' s  g2 k4 _基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）
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大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一: D+ ~; x" m$ \- w) w

: {5 D( T4 g2 S8 p基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。
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基因测序产业链% D# l" x, b# w& _9 d" P) t9 y

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5 Y, |" Z: v, r: Y/ }- `- b国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端  n! Q& o$ U' I* c
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其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
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上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。3 a+ {( F9 l# b# v; S

" P5 p9 [. J9 }: Y9 X中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务- T, U+ E# A3 s

/ G1 l4 f% ~+ G3 a下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
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/ H% D4 I0 z5 X7 c) |- X) Q4 q基因测序应用场景. k2 T' |4 A. |! u

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整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。
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数学建模解题思路与方法.pptx

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