数学建模社区-数学中国
标题:
基因测序行业解决方案
[打印本页]
作者:
杨利霞
时间:
2019-4-21 14:53
标题:
基因测序行业解决方案
基因测序行业解决方案
2 C' P- C# ^% w4 K9 h
基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。
" F( ]# I V5 L8 T9 Y
& M" u; A6 E( c" ?4 X
段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！
3 S: ~ o A" F8 z
1 r/ w @0 b, ]
% J3 C7 [2 v" S% m& E! \9 ?
近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。
# }& t. n: i5 `) {
' Y% }% W J+ t- L: k1 K4 Z9 A; i+ R
基因行业IT现状
: f. c2 `' {0 Q+ N) f4 y1 l% p
& _. k# p1 H2 h6 \
" [; `0 e$ d. y$ \6 B! n, o
1 ]8 T: `4 }" y& j( e2 v4 g% r
基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：
/ K/ e: w4 `/ K1 [/ l: y6 d0 q. j
/ x- Y7 X9 }, ?; `( _
1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。
{3 j5 w+ F- C! p# a) z
" Z) y* @4 N0 ]* |& p6 k
2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
1 c$ i) q1 \3 G) V l! O, \" Q
L1 s m U0 D) q7 m
3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持
: y4 i. @/ ?2 I) [+ k9 R+ ?
% s- e+ y$ J: m. i0 D
4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
1 m" `* I$ V: B( i" \
+ M/ a# f' K+ l- b7 G) W
针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：
# S; R* [ K! B: g' _9 K+ @/ w
( M! z: `5 F/ m5 N3 F
7 C1 i: t7 X% G# T
( Y7 Z5 p& Z1 s
/ o: n0 ]4 w- o9 X% k) f
L6 H! Z! I& f" u& V3 K
! i3 P& U! j& g- j9 f; j
8 F: {, b) k: I$ N8 e
" w& J; Y" ^/ [( l. B( L
数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。
0 E$ @( q; L2 A5 ?8 v- [
7 t: y9 R+ i8 I
数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。
2 X) o% n2 y6 _. k) @
. Q7 r6 e" T$ I% D: q/ g8 \
数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。
0 b3 F! h, U. R3 t3 e
+ A$ l; F5 T) s8 u; `8 X, r
数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
4 Y9 j! y% k+ P+ A
( o9 w w9 T! s( m
% g3 j" m* n: |( W X# j
4 B. R, a* V* y
3 t2 \2 B: J& E }7 b) f
基因行业的痛点
' _/ k5 G5 _# e# i; D
/ G0 b, u. H2 b9 }) f
9 P2 Y" o! z+ p r+ P- O6 h
以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点
3 j! K/ Y$ \" t
" |( o6 l( v" Y6 Y# F
基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）
( L4 I* ^- i/ F& j; ]! ~
+ \8 F6 n- D" O& ~2 Y- M& z
大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一
& b8 N L6 y$ q! S# v
/ f2 A# u$ B2 {4 p1 E
基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。
$ m& O t2 Q9 i" J' i
- O0 C/ J9 E; U9 R$ _' C& V
/ f1 W% `, }: q$ Y; K2 m
' N O; V) P( h# l
基因测序产业链
O. d- q) u$ a/ i8 Y. J
5 t- `1 R( v; Z
8 Z r: x0 g f3 D1 x$ x
+ X" r" y- V0 } H
' S( K& F$ ~/ l
国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端
& i* H4 N+ L& z9 n y* t
9 H$ {: K3 ]# t8 a1 ]
其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
& M" F1 z5 h+ V% S! Y4 g- W
5 g4 z& E+ m- X" P: z/ Z# [
; U, f/ Q% v8 M c: ]
4 n' y6 f, ?% ^# |
& c% W$ I' G' A( n" \% Z
6 n( G7 ^9 b8 R6 R; N9 [
% |6 \( K' [. C/ x1 B$ }0 X; Z
1 S0 ^ F$ a, d% H, g3 s* V N
$ Q, V, T& _4 D: | [1 X
+ Z& y1 g% e/ t4 {0 t5 v0 e h3 q
上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
0 ^* i+ D6 |2 K
7 A& S- u6 \7 F
中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务
* F- o( _) Y) ]
. a. m0 [, t, \% }1 t- k0 x
下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
1 P- [7 G- j8 R
0 M% o1 H" f. y8 D
( _1 Q" G: Q9 |
+ N* _$ _! W. t6 w5 f% h
; \ a/ S# z4 j: ?
8 @' Y3 u& i% S/ [$ ^- t
基因测序应用场景
M, R8 {7 k' y
* u2 ^7 b; J; h$ {
, A& `- z! ?3 [& g& l# {
9 Y, N3 d% j& M8 J0 u1 L y, T- z
; a5 h0 A* X ?9 f, h/ ]+ ?' }5 Q
整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。
0 ~+ G# t1 |! v& m. ]
0 I6 D' A1 E' e. U
5 a/ I8 |# \: Q9 c* ^8 T$ J8 F) I
. M( E% R) g! [2 q2 F) d- u
数学建模解题思路与方法.pptx
2019-4-21 14:54 上传
点击文件名下载附件
下载积分: 体力 -2 点
117.69 KB, 下载次数: 7, 下载积分: 体力 -2 点
欢迎光临 数学建模社区-数学中国 (http://www.madio.net/)
Powered by Discuz! X2.5
