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标题: 基因测序行业解决方案 [打印本页]

作者: 杨利霞    时间: 2019-4-21 14:53
标题: 基因测序行业解决方案
基因测序行业解决方案
# F+ m; e2 c5 b/ D, _基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”,但今天我们不谈上帝,不谈基因,我们谈谈基因在IT中的应用和现状。
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段同学的基因测序行业解决方案,非常不错,赞!推荐!
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近年来,基因行业快速发展,由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用,计算模式从离线向在线演进,带动医疗和健康行业的发展的同时,也让基因行业迎来新时代。
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9 O' ]5 h, ^1 z( P+ |- V基因行业IT现状
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- J+ X1 h) C. u2 R  o基因计算行业在现实中遇到了很多挑战,主要分为如下几部分:
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1、数据存储方面,由于基因测序技术的提升,测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展,目前已经涉及到肿瘤,遗传病检测。扩展到植物,远古生物,细菌,病毒,微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大,经常以PB为单位保存。
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- F; T* `! t7 F4 a( S2、数据计算方面,大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源,本地计算成本太高,扩容慢,收效更慢, g% Z& D1 U4 L2 d1 Y5 @9 `

, g' D/ c8 G8 [, P3、数据全球化,因为基因行业的特殊性,很多样本数据需要到当地采集,如果有数据共享,就需要一个全球化,多数据中心的支持3 Y; x; M& V) ~
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4、数据安全方面,基因数据相对比较隐私,但传统的基因公司IT能力较弱,安全措施不到位,防御能力很弱。+ i* H$ l) q$ Y* f2 A5 g. j7 r
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针对这些特点,我们很容易想到,云是一个很好的解决办法,为什么这么说?请听我细细道来:
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& H4 E! C6 Y% V4 n# `数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析,能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境,计算的时间成本。# m8 k# J* h1 c. S2 z) ~$ U

+ d( e2 Y1 w  U0 s; R: u* x+ x' Q& z数据存储—云平台能提供海量的数据存储,且存储的格式多样,一般的云平台能支持文件存储,对象存储,根据数据类型还能支持冷存储(或叫归档存储)。对于PB级的数据,冷存储能减少很多客户成本。3 E4 |- w) B2 y' O% G/ _! f+ E
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数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线,裸光纤网络进行传输,如果数据量为PB级的,则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。/ H/ D" @3 {" v5 O) G; V
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数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离,高防,数据加密等安全机制可以保证数据的安全性8 d* d% O2 [- v" q- d, Z( y8 Y

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基因行业的痛点& N' q7 s7 U; C/ A3 C* h) B
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) a4 b  F  R; K3 t以上说到了基因行业使用云的好处,现在说说基因行业遇到的痛点
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' I, }% m2 d7 o& `7 Y/ y9 k基因行业产生的原始数据台庞大,动则PB以上,如果从本地传输到云端,使用公网不知道传输到何年何月,如果使用带宽10GB的裸光纤,传输1PB数据需要连续15天,这样的时间跨度没法接受,即使采用寄送硬盘方式,也是需要很大的时间,人力,财务成本。所以,怎么解决数据端传输的云端是第一步,目前只能从远端减少数据量(比如针对基因数据研发一套数据压缩算法)
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! I4 `) e2 v3 R% b大量基因数据存储在云端,从主观上可能存在数据泄露的可能,这个也是公有云的弊端之一
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6 U2 H( ~4 q% \1 c4 L基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院,个人,研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外,大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。. f9 B+ _7 k0 a4 t& j

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基因测序产业链( ~3 q9 R. Z" f0 Y! q$ ?
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, m2 h/ J7 h: ?- w4 j9 ]) D国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端+ X4 `/ R( t+ k* D

% h* |5 w6 e8 o2 m, v/ y其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等;上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发;中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断;数据服务包括基因数据存储、分析和解读等;下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
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上游领域,目前的测序技术还停留在二代测序,部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
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中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础,应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因(贝瑞和康)为头,遥遥领先。同时有多家云计算,IT厂家提供IT技术基础,数据分析服务9 D+ s. \, y3 j- ^
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下游领域包括:产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前,基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场,但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
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) r& |; O  l6 r' X5 V% [基因测序应用场景
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; U9 @' n. o" A) t& |整体来说,目前基因行业的应用场景还是一片蓝海,有很多待需要开发的场景和业务,随着测序成本的降低,能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。
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数学建模解题思路与方法.pptx

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