基因测序行业解决方案

杨利霞

基因测序行业解决方案
  F% }8 n) _6 ~. n3 }, k+ M基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。
/ J/ ~+ v# l" ?5 @. n
段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！
2 N/ E2 f+ {; e8 z- h6 f

近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。
3 |$ g: J/ Q4 b& R. u; ?$ c& T
基因行业IT现状


2 {/ X7 c+ q) |. N4 c
+ _" Y3 ?# S1 r" G基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：

' b3 {4 T1 u4 A! n% I) A& q1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。
& j0 M; e0 q# |! W( R% k
* R- M% \; S, S/ L2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
6 @- F9 ?" H* S9 P
% F  u% e, S8 `& f% y1 l: d2 S3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持

! V9 B, M. e4 |9 V# c( ]4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
% X9 r/ U, T" C
针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：
6 \+ x1 y# m0 a9 D: o+ x




0 H8 j' e& O* y* H* V2 t+ N4 V


" k5 |! S6 n6 b5 Z数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。

数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。

; v& |* L% f: N" G数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。

数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
- H, l' Z7 o5 X& X2 |

* o, {3 l! m4 {& V' o9 k6 |

基因行业的痛点
4 f+ B7 r! Q; {5 @

以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点
5 o5 z! z* a8 T* }
. S" c, ]1 T9 c0 j. _3 g# f- L基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）

3 _, o# q2 c3 o% {, z7 e- v% n+ a大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一

! n. r( ]' r% L2 n8 o- x基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。


7 Z3 N/ {0 |: v7 t) n" [
基因测序产业链
2 n& c7 J. v7 _5 s, F7 U( y  [# P
8 X/ D* |4 @) l+ y% |, V" C. |
9 x# x, I3 I7 v/ z" l' w

国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端

其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。


* U# |/ `7 q) v  b5 |



/ N+ p  ]% J% z% Y3 y/ k+ N

# Y5 r( b" g* T1 j6 S( x# g7 k
上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
5 a; g& v5 ~2 \+ p5 Q) x
2 O- v8 F0 p  ~中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务

4 r8 T" T5 I& x下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。


3 a+ g, @( E, _" C
; J* P3 p6 a# K: D2 q: B7 L

基因测序应用场景
/ w$ I; q  E& k' e8 q  g+ ^! `7 z& ?# C
7 K" C, x+ Z! L/ u( v9 z

, Y  K; k0 x8 j$ I7 T/ p! }0 ^1 [
整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。

+ b4 s+ l$ n7 ]& ]& s1 I/ _

5 W$ t5 k5 I6 G$ ^