基因测序行业解决方案

杨利霞

基因测序行业解决方案
基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。

: ^& V& u3 X- k. s. I7 `段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！


) S, u3 ]5 M2 l9 Z4 g近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。
; p  A1 D) ?; G& ~
9 D( k! U; @( H$ \4 S基因行业IT现状
8 P( y) C/ H# v9 a! o
: ?% h4 i  F. R, u0 ^( e# c
( b# E8 e# J7 F
基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：

1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。
$ k4 @' ]* w" ?4 \) D: Y
; v% T* H; ~: H- k2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢

4 _& q, q3 A% W' o3 a3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持
1 N: _. l& F! ]/ F4 m
& s$ z; k8 }% V9 B) O" p4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
# b+ U; A6 S* @$ B
# i  r  m% i% Q针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：




( @: U  }3 s$ k+ H0 K7 Z+ T
/ b  g$ Y6 S2 k: N" T, e9 R
" _; L  g( }) l' r% R
' u! m2 k0 e! n6 ?5 ?
数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。
& c( S# P9 J& h6 z- `1 X9 M
: `; w  K1 ^7 t2 j$ Z5 f; R2 e数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。
6 b4 B$ D5 }7 t! Z( ?. i% ]; ^
数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。

/ q+ k8 P6 N/ j6 V, C! E数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性


: `, W! c8 h0 `7 _

% F9 v) v3 m8 U& x4 g基因行业的痛点


以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点
. c2 S- w5 y+ o8 T+ _4 t  G- m
& L4 P1 ^+ ?# Q+ x$ e7 W基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）
8 x; O/ l- G6 e5 K/ @' z
大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一

基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。
8 w1 ]' ^% F& k6 f+ a5 M
4 p: L. s5 }1 i" j7 M- f! `
/ x3 L5 F4 U* b" H
基因测序产业链
$ h5 s; p* `, j3 p- ?  p
- o+ e0 r$ s( T' {2 h; O0 u% h

+ T+ M( K  F2 k( B4 w# ^( t# d
9 H5 Z; d8 t& e7 _8 n国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端
" B3 d$ ~: j! Y. \8 R% a
/ ~/ M7 U3 }' |: D其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。

4 k$ k0 b3 c0 u! F7 h
5 Y' `6 t$ m0 C) n* c5 @
- o! |1 \# n- J8 T8 s# O( H

9 N8 n8 ?) i; s& H9 C7 V+ v' [* a! X
) m/ }- w' Z9 `
( a0 d1 `7 ~& ^- M  z  S& a) s
; c9 y' G% |4 t8 t( T+ b
上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
2 `4 F$ b" j1 v/ {
中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务

! y( n( |* c. |2 L下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。


# w! k- m" z5 w$ x* e% M6 Q
' p' j# Y; R' Y" T
2 C, x2 W8 v0 c0 F( @
1 l- h1 k8 q2 _基因测序应用场景
- v! ~/ R/ P! z
( ^1 {  z2 g; [: w
0 H9 p: Y) I7 E3 Q

9 O# Q6 G% d6 l9 X整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。
! `' ^# w  \3 s5 J3 `/ Y) |! W& @

# ?9 F% F% N3 J