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基因测序行业解决方案

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杨利霞        

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  • TA的每日心情
    开心
    2021-8-11 17:59
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    [LV.4]偶尔看看III

    网络挑战赛参赛者

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    自我介绍
    本人女,毕业于内蒙古科技大学,担任文职专业,毕业专业英语。

    群组2018美赛大象算法课程

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    群组2019年 数学中国站长建

    群组2019年数据分析师课程

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    1#
    发表于 2019-4-21 14:53 |只看该作者 |倒序浏览
    |招呼Ta 关注Ta
    基因测序行业解决方案
    ' y/ i( ]# A) X) a5 _) K/ H基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”,但今天我们不谈上帝,不谈基因,我们谈谈基因在IT中的应用和现状。- [5 @; F# _2 L: A2 d' x7 n- i
    ! ?+ S+ C- \" {; ]5 H
    段同学的基因测序行业解决方案,非常不错,赞!推荐!
    * P3 G3 b7 Q  D- g' ~: D% C* J; g" F! @& r- _0 a4 {
    9 s: H# M9 I* s6 B6 J2 L/ }
    近年来,基因行业快速发展,由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用,计算模式从离线向在线演进,带动医疗和健康行业的发展的同时,也让基因行业迎来新时代。- Y- f$ c' x' {, M3 a
    1 s7 L- t; e8 B
    基因行业IT现状
    7 y9 L5 f  ]& V* V' D, ?( T+ R3 _5 }5 @' v
    8 i) y( e3 ]& Y+ Y

    - R3 t# \: V+ ?$ @1 j( F* y基因计算行业在现实中遇到了很多挑战,主要分为如下几部分:
    7 a( F0 M5 D) p4 B7 w
    2 q/ h; ~* R- q2 |2 w) P4 \1、数据存储方面,由于基因测序技术的提升,测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展,目前已经涉及到肿瘤,遗传病检测。扩展到植物,远古生物,细菌,病毒,微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大,经常以PB为单位保存。! W/ f' I! L7 \' V0 b

    ( n' K* l5 e* K. C2、数据计算方面,大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源,本地计算成本太高,扩容慢,收效更慢
      `# z7 R. j# u  E' ]& @$ m6 v
    ; b' [" u, ~  W. X3、数据全球化,因为基因行业的特殊性,很多样本数据需要到当地采集,如果有数据共享,就需要一个全球化,多数据中心的支持
    ! c* {3 P7 X- H- z# D; X* [
    8 b0 O# E  _/ W2 T+ S& D7 C) j' H4、数据安全方面,基因数据相对比较隐私,但传统的基因公司IT能力较弱,安全措施不到位,防御能力很弱。2 h) k4 e8 Q5 t5 l5 W

    . q% J5 b( C" o) z针对这些特点,我们很容易想到,云是一个很好的解决办法,为什么这么说?请听我细细道来:
    * F3 _5 w# g/ w& t% ^0 L
    8 f( c, ^1 V1 c. x/ j
    7 O+ L4 Z. e& g1 z/ J) D
    $ X1 c; m2 S* P& N/ d/ |* D5 W
    ' _/ t& P4 n! A2 Q) Q$ u# n# b
    * @0 `$ W! e! Z/ V
    " I6 |# U0 M2 P$ K; H  l
    1 n- n: \- O: \0 O- L( E! m  u4 Y+ z* n8 I& J
    数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析,能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境,计算的时间成本。8 F2 A9 u: w2 G4 U3 j2 L5 {

    1 Y: n! ^6 d2 `2 X数据存储—云平台能提供海量的数据存储,且存储的格式多样,一般的云平台能支持文件存储,对象存储,根据数据类型还能支持冷存储(或叫归档存储)。对于PB级的数据,冷存储能减少很多客户成本。
    . Z0 S  ^" d% j5 ~8 s2 h8 j0 a' ^- ^; d7 M" s
    数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线,裸光纤网络进行传输,如果数据量为PB级的,则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。/ M3 P, N7 n7 {# O

    / P( M1 X5 y# y# n- B: s0 U数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离,高防,数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
    0 j" V2 e' P5 R" s; _3 d2 J1 M; F$ l
    # }. j2 U  X" y
    0 a& D3 ~  D' v1 F0 M7 v

    ) n% v, y! V9 t3 d* x9 ^  ^基因行业的痛点; x5 m+ h( w9 H" l, I) E

    - Z2 _3 P( t1 u6 ^: s0 L
    1 p$ Y( y) c" e9 ^5 N0 {# n以上说到了基因行业使用云的好处,现在说说基因行业遇到的痛点
    - u. V: g  N, L- ~+ V1 Z
    + s7 i0 t8 A7 s" q3 u% \; c基因行业产生的原始数据台庞大,动则PB以上,如果从本地传输到云端,使用公网不知道传输到何年何月,如果使用带宽10GB的裸光纤,传输1PB数据需要连续15天,这样的时间跨度没法接受,即使采用寄送硬盘方式,也是需要很大的时间,人力,财务成本。所以,怎么解决数据端传输的云端是第一步,目前只能从远端减少数据量(比如针对基因数据研发一套数据压缩算法)
    - W# \' S9 M; Q8 O
    * S( N6 b! ]- Q: J: C- F; @大量基因数据存储在云端,从主观上可能存在数据泄露的可能,这个也是公有云的弊端之一
    , B; Y; Z4 ?$ u! A; c- Y4 Q  B( L# K& p* l+ F/ u8 ?5 v' |
    基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院,个人,研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外,大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。0 t5 V/ W3 ^  z" |" c( ]
    3 F- E/ L- E. ?4 b4 h
    & Y) }( X* X' _

    8 N- Q" {. U, x2 N0 S3 n2 E基因测序产业链
    - P- c0 A9 I" s+ W" y
    1 Y) Q! e) B6 J, k- p3 e* @  Z3 ~+ _
    2 @3 \7 Y. R; E9 e1 w4 s8 H) N5 @0 [5 @9 P1 m+ G
    6 ~9 H/ V+ Q0 R! k% i7 x5 F
    国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端& i( y# c% U3 p9 z- b6 k+ ?
    # }' G4 p  W% s3 i9 a/ R% J
    其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等;上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发;中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断;数据服务包括基因数据存储、分析和解读等;下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
    % N. a1 R# g8 }8 C, H6 u; r. U- x

    5 J+ _5 {! x3 N6 |) P1 a. [. H) m4 ^0 J2 _
    # t7 J; `7 ~+ g; r4 B* `0 y7 Y* c

    3 l- b) N5 P  I! n: Y# E, N+ l7 c' B6 u, `6 Q( ^# A" |( G

    9 x; S7 t6 D1 f( ]8 e6 Q4 ~2 Q# q' U4 f# D
    $ D" [7 e6 J3 z6 M# A
    上游领域,目前的测序技术还停留在二代测序,部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。6 ^- Q8 {- G5 a1 ?* n
    , T/ |' k# g7 g* y; b' |
    中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础,应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因(贝瑞和康)为头,遥遥领先。同时有多家云计算,IT厂家提供IT技术基础,数据分析服务
    4 u& E0 p" o# _8 J  X. Q7 g, n) o1 c4 c* x& S' v' {7 |
    下游领域包括:产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前,基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场,但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。1 ]+ b/ w& H6 P; [. _& c, w

    9 G& w9 u) ]3 Z" |: u/ }
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    基因测序应用场景
    1 X: p: n% U% {1 s6 J( f3 m3 s! X( _( S& S( g" b: m& ~

    1 r* m: C( Y  H+ @* D: r  a# g5 w9 l

    9 `" y, P- C7 t9 O8 n8 y, V整体来说,目前基因行业的应用场景还是一片蓝海,有很多待需要开发的场景和业务,随着测序成本的降低,能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。) _8 D/ M+ U4 Y% N$ J4 w/ |# w6 s
    . C/ z; y9 d; @+ e+ D- C- \9 [

    ; \/ C9 D& R. o4 B5 c
    1 _) B* ?4 x9 j; V; W

    数学建模解题思路与方法.pptx

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