基因测序行业解决方案

杨利霞

基因测序行业解决方案
基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。

) p8 {9 X7 H' E, f# a- C段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！
9 @" j! j& h; y- r. ^* L

近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。

3 f$ a0 C3 E( k7 O# D: G1 h- p' [基因行业IT现状
, M1 S2 y/ u1 ]. k* c3 k/ i; ?4 p
% a& x. n5 h6 d1 @# _# a
# G: W0 W0 Q+ V3 N, v# q$ d* ], T
3 h  }: q3 v- Z$ c  i( s基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：
& e6 l) h% K8 f1 o
1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。
: F1 C4 R  S$ Y7 z4 g
2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
& U+ V9 m* f( \; |" B( o
4 I' E' x& s) h3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持
8 z- \8 E7 _0 v2 n8 L
6 K8 ~, R: ^7 v! R5 D. q4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
9 R( U' w& n  D5 ~$ ?" ~
% H4 s0 i% j- [$ r针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：
1 @' x* [# B8 h) J* S1 I
) x( t4 [9 _( J$ X; Q( h( C& U

# Y! ^% ?" N) L( p$ |0 c8 R3 R. ~

8 y1 f4 t& J8 t+ z6 b

7 m* R- L' j1 d/ d6 Y: \, K
数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。
9 j+ ?7 Q: b5 r1 }0 Q5 V3 @( J! w
数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。
: C8 m; g& n5 {( {$ Z) W
数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。
8 Z3 U& h  b+ |% _( e
+ b( B  ~* p8 T& P数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性




基因行业的痛点

8 C  Q* {, }2 F+ ]$ I, @1 H
以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点

& G( L- z& J# V1 W* o( ?基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）

大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一
; v: P. H. q* T
基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。

: m) M: u& u2 i3 e) u3 U
2 r# q  U9 U+ w
基因测序产业链


* m5 w" o% r( e5 U

国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端
: m( U0 B, z5 v
3 O4 M+ r$ {5 h/ m+ S) I其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
3 ^( F! L- Q. C$ M& k2 F

. E% X# X- B, `) m
9 ]8 B/ p7 C0 J; X
8 O' |% s% D" G- q9 I
3 K5 o! y4 k- m" c. S
6 t+ C" Z1 s; q9 \4 Y3 F+ K( s& X
$ y) I( i, Q. k4 d

上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
- [) G$ r9 {6 L2 Y2 l+ p# v
中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务

下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
: y8 T/ n1 D1 J- r( D: M


6 c% k+ I9 K/ p: _- [
( x/ A! Y# L) ?% }9 Y* }
基因测序应用场景
0 L7 ^9 p. j9 t9 h; n) U" h# }


* P: _1 T) _* R# @  R# M
整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。