基因测序行业解决方案

杨利霞

基因测序行业解决方案
基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。
2 r" N0 ?$ a4 @: U
* y: Y- N5 e% j. `5 }& X段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！
% o$ Y) S2 R/ Z5 K0 ~
: L+ P" H; y- I+ U. \# W
# Q, A$ A# o, ?, F& K近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。

8 ~8 m. h1 V! ?基因行业IT现状
  [& n7 O6 b7 t


基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：

1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。

$ u8 Y9 a0 q- X, K2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
+ z# Q2 t, S) D
3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持

* f# |/ X: @. N/ g( E! H4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。

+ k: y' v( W) C0 @0 _6 Y  c针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：

9 r5 B* r7 P( l' G


3 W4 f: ]: P. M' E( d

# v# c4 c9 P$ F% G$ G, e/ S
; |4 W4 ?2 ^3 k- q4 p
数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。

数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。

/ n& ]1 ~* }) d2 x数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。

数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
7 k  e. M0 y+ F1 X) C5 h0 p" i% k

7 u0 Y3 T# q0 f, ]" c, ~9 I8 L
5 z/ q  K# w& V
! f" k7 s" v7 \基因行业的痛点
. \& g. ?. k6 s) m& ]; {* N) b
7 q# A* D, ~9 |3 K1 a. T
8 Q* o6 q2 }0 D' Q8 r, _0 F& R* B以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点
$ Q; w( ^: @( i- u( X4 k
基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）

0 H6 Z% k# q# L+ X9 i大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一

基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。
  }9 o2 Z8 H: Y' ~/ q. h" E2 l4 x

$ @/ m3 ^& J% j1 E& l
基因测序产业链
1 Q1 \0 h3 K/ R% m6 {+ n' n9 G; A
* j  t* }! c7 z+ h7 R) y' W: ?
& |0 m. ]' m5 H* a) C/ y- B8 W0 P& c

国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端
1 |: x# {4 S9 x+ V+ _4 M
其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。

, x- L+ _8 L4 F! `  W8 {
3 W5 L, D6 g, h: ^) Y



# X) |! k* t/ k0 l

) H+ V' \) l: s2 A+ l6 F4 z
上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
5 E5 P) o$ j' ]3 S5 [2 r
中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务
6 ]5 ^' q4 l( p" d1 I* G; Z/ R
) Q5 A, p6 J# W下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
7 ]5 M3 y2 W  h, a



# R4 V9 y& o4 s  z5 q3 O4 Z& B4 j' |/ b
基因测序应用场景



0 j& n* V: Q- B6 A& D( [
+ X/ T( o  T8 A  N& E1 ]整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。
% ^- W4 D$ m3 {# A/ X: o( h
' P* O/ N2 z4 o4 U) j7 @
4 Y" N- y5 a( H