基因测序行业解决方案

杨利霞

基因测序行业解决方案
9 C, L$ p6 |; g8 j& r基因图被称为“上帝用以创造生命的语言”，但今天我们不谈上帝，不谈基因，我们谈谈基因在IT中的应用和现状。

段同学的基因测序行业解决方案，非常不错，赞！推荐！


% S* M) a* o% i$ h近年来，基因行业快速发展，由原本的实验室内的科研项目逐步走向临床应用，计算模式从离线向在线演进，带动医疗和健康行业的发展的同时，也让基因行业迎来新时代。

基因行业IT现状

  B1 N  B* C. |/ C' @

7 L' ~7 C5 K  z- ~; z2 S基因计算行业在现实中遇到了很多挑战，主要分为如下几部分：
! |% g' B# u0 U! a$ x. \
1、数据存储方面，由于基因测序技术的提升，测序成本降低。从最初的人类基因组开始细分扩展，目前已经涉及到肿瘤，遗传病检测。扩展到植物，远古生物，细菌，病毒，微生物的基因检测。因此数据种类和数据量是异常庞大，经常以PB为单位保存。

2、数据计算方面，大规模样本的数据分析和挖掘需要海量计算资源，本地计算成本太高，扩容慢，收效更慢
' N/ p$ N1 J& {$ |
3、数据全球化，因为基因行业的特殊性，很多样本数据需要到当地采集，如果有数据共享，就需要一个全球化，多数据中心的支持
6 K' [7 v9 w8 J9 A) X$ W: A) ~* o( Z9 U
, H8 r# J. V+ f& V3 g( k9 s4、数据安全方面，基因数据相对比较隐私，但传统的基因公司IT能力较弱，安全措施不到位，防御能力很弱。
! k6 c* J2 }0 ?& T
* ]; f& Q3 J$ p4 ?9 s' H) d9 ]针对这些特点，我们很容易想到，云是一个很好的解决办法，为什么这么说？请听我细细道来：
6 [) ?( ~4 u: z


6 M: H- q8 g* H- S
+ f) `& }6 [7 P
9 w4 J% O: N: }4 h5 O, K8 c- {

4 Q5 M" c# U+ f
数据计算--云本身的弹性计算能满足基因数据的挖掘和分析，能用最少的时间计算出结果。减少了用户的部署环境，计算的时间成本。
9 H3 v9 X! x$ @; v( O
' |/ m8 I8 l% n3 q. n! }数据存储—云平台能提供海量的数据存储，且存储的格式多样，一般的云平台能支持文件存储，对象存储，根据数据类型还能支持冷存储（或叫归档存储）。对于PB级的数据，冷存储能减少很多客户成本。
$ B- C, y. M' c6 K
数据传输—测序仪产生的大量数据需要靠专线，裸光纤网络进行传输，如果数据量为PB级的，则可以使用寄送硬盘方式传送到云厂家的数据中心。

3 R/ U7 Q% m6 f% H0 r: M3 v数据安全—云平台本身的vpc的网络隔离，高防，数据加密等安全机制可以保证数据的安全性
- N4 E- Y/ \) R; H& `3 N- B9 x
2 u; j( B$ n9 g0 L: }4 Z( `
2 z  o# L9 ]) Q! b
, M9 c' G8 [3 C, Z# K
基因行业的痛点
5 h1 H% f- ?7 b9 N& X
/ H! t1 _8 d* q
以上说到了基因行业使用云的好处，现在说说基因行业遇到的痛点

基因行业产生的原始数据台庞大，动则PB以上，如果从本地传输到云端，使用公网不知道传输到何年何月，如果使用带宽10GB的裸光纤，传输1PB数据需要连续15天，这样的时间跨度没法接受，即使采用寄送硬盘方式，也是需要很大的时间，人力，财务成本。所以，怎么解决数据端传输的云端是第一步，目前只能从远端减少数据量（比如针对基因数据研发一套数据压缩算法）

2 G8 A: T5 e7 v1 {& b; P' S: V大量基因数据存储在云端，从主观上可能存在数据泄露的可能，这个也是公有云的弊端之一
6 Q7 d/ `# C/ p! ^5 E
基因行业盈利模式还是集中在基因测序的医院，个人，研发机构。国内除了华大等一批上市的领头羊以外，大批的中小型企业都处于寻找商业模式的阶段。
0 Q/ A; j- t6 [) Q+ L5 y


基因测序产业链

# ]# \, V2 d& B; Z
% Z% [1 Y/ |- a9 g% `9 p
/ v( d# s( W  {) F, \) }9 x' a( L
$ s! Q6 g7 E0 `  G国内基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端
2 w  H' ]& n' N! F4 p5 Q
& }; O- I- R  y' k" a  _! ]其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛、辅助疾病诊断和药物伴随诊断；数据服务包括基因数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。
% H7 }% P, x+ P3 N" `. v




8 T& E" i& Z0 M) e  k6 d3 ?$ Q
+ n+ V% ^. ^. V- f* p
4 s' A- s; d! E, C, ]5 m! \

5 L) l* ^+ S) g7 X* ]4 w. a& ?- k2 q上游领域，目前的测序技术还停留在二代测序，部分已经使用三代测序技术。整个市场被国外基因检测仪器开发商Illumina长期处于垄断地位,国内主要是华大基因占用一定市场率。
3 z+ w, J* }4 J. J: i  x' }
中游领域主要以基因组测序积累的数据为基础，应用场景为产前筛查、遗传病检测癌症早筛、药物分子筛选。国内市场以华大基因与贝瑞基因（贝瑞和康）为头，遥遥领先。同时有多家云计算，IT厂家提供IT技术基础，数据分析服务
; J2 p: f! b7 N
' L, G$ L% Y& L) q) g下游领域包括：产前筛查、癌症基因检测等检测的需求人士、药厂、医院及科研机构。而目前，基因检测服务中以NIPT为代表的生育健康类服务占据了一半以上的市场，但NIPT市场华大基因和贝瑞和康已经形成垄断。
0 e( N6 E& L  U3 r

) k7 Z/ v% r8 o6 L( {9 z9 P" I% x: @
. N8 e' V8 f- j  H( V# J- I
; U5 }7 Q% |( _2 e7 J2 k
基因测序应用场景
( G/ D) E' e  N2 i. u

7 x5 N  H3 A' Y8 {' Y$ c% m7 E

3 E, ~" x8 @) H$ D整体来说，目前基因行业的应用场景还是一片蓝海，有很多待需要开发的场景和业务，随着测序成本的降低，能应用的领域也越来越广。同时对IT技术的依赖也会越来越旺盛。

: w: @: t" p% q2 n& a, F5 y' o( D
0 |% ^1 j" g! i9 Q
2 Z4 M6 i$ j2 G2 z+ v; w2 V